Portadores de doble Heterocigoto
Se trata de un portador de dos mutaciones en genes distintos.
Todos losgenes del ADN tienen dos o más formas diferentes posibles, llamados alelos , que tienen las instrucciones para hacer proteínas específicas. Algunos individuos heredan un alelo de su madre que es diferente al de su padre. Si esto sucede en dos genes separados, al individuo se le conoce como un doble heterocigoto .
Cuando el padre y la madre presentan una mutación en dos loci genéticos diferentes, sus hijos pueden ser heterocigotos dobles. Los loci pueden estar en el mismo cromosoma o en diferentes cromosomas, según se muestra a continuación.
Todos los
Cuando el padre y la madre presentan una mutación en dos loci genéticos diferentes, sus hijos pueden ser heterocigotos dobles. Los loci pueden estar en el mismo cromosoma o en diferentes cromosomas, según se muestra a continuación.
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= Portador de un alelo normal en
un locus
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= Portador de un alelo anormal diferente
en un locus distinto
Resultado: Al estar incluidos dos alelos para cada
uno, en cada cría pueden darse 16 combinaciones posibles de los cuatro alelos
de los padres.
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POSIBLES
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COMBINACIONES
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No
ha heredado ninguna
de
las dos mutaciones
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Solo hereda la mutación
del padre
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Solo hereda la mutación
de la madre
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Hereda ambas mutaciones
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- Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen.
- Locus es el lugar o localización física de un gen específico en un cromosoma
(Loci = plural)
- Heterocigoto es aquel individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma. En el caso de una mutación patológica, un alelo es normal y otro anormal.
- Heterocigoto compuesto es aquel individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; normalmente se refiere a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.
- Homocigoto es aquel individuo que tiene dos alelos idénticos en un mismo locus determinado, uno en cada cromosoma
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